基因组测序>
建库测序>
人类基因组测序>
动植物基因组测序>
微生物基因组测序>
转录调控测序>
表观组测序>
单细胞测序>
空间转录组>
基因分型>
质谱分析>
蛋白组学分析>
代谢组学分析>
免疫定量>
多组学联合分析>
分子育种>
动植物基因组测序>
WGS—全面广泛分析基因组变异
全面
可全面检测基因组变异类型,包括SNP、InDel、CNV、SV;应用方向
人类遗传病
精神类疾病、心血管类疾病、代谢类疾病、免疫类疾病等多种疾病研究;人类癌症
呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤、生殖系统肿瘤、内分泌肿瘤、头颈部肿瘤、颅脑部肿瘤等肿瘤研究;J9九游会优势
1.多平台可供选择
J9九游会引进大量二代测序(Illumina等)仪器,完全自主进行人类基因组全流程建库测序分析,技术稳定,数据可靠。材料选取
DNA样品
≥0.2μg
文库构建
350bp
PE150测序
≥ 30×
信息分析
2. 周期快、稳定性高
J9九游会高性能计算平台(High Performance Computing,HPC)采用DELL计算节点和Isilon存储的高效组合,实现快速稳定的测序数据分析及交付。高性能计算平台将持续更新并扩容, 以保证高效的数据处理和安全的数据存储。25 天
项目周期90 Gb
数据量ALL
分析内容20,280个
物理核数1,727 T flops
计算峰值速度400 TB
总内存58.6PB
总储存3. 项目经验丰富
已有大量客户选择J9九游会作为合作伙伴进行疾病或癌症研究,成功完成对多种癌种和疾病的测序分析,已在Nature、Nature Communications、Journal of Hepatology等高水平期刊上发表合作文章。60人
分析团队7年
项目经验5000+
结题项目1对1
项目服务信息分析
人全基因组测序数据将经过严格质控,每个模块分析均采用可靠软件,保证最终交付结果准确性,实现高通量测序在人类基因组研究中应用。疾病基因组学 | ||
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基本信息分析 | 高级信息分析 | 个性化信息分析 |
1.数据质控:去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行对比、统计测序深度及覆盖度 3. 样本性别质控 4. 样本 IBD 质控 5. SNP / InDel / SV / CNV 检测、注释及统计 6. SNP / InDel / SV / CNV 关注优先级标记 7.基因组变异 Circos 图展示 |
基于变异有害性的筛选 1. 突变位点筛选 1.1 过滤频率 1.2 保留编码区和剪切区的变异 1.3 过滤同义突变和重复区非移码突变 1.4 氨基酸保守性预测(SIFT,PolyPhen,MutationTaster,CADD 等软件预测) 2. 突变位点有害性分类(ACMG) 3. Non-coding 区突变位点筛选 4. 结构变异 CNV/SV 有害性分析 基于选样信息的筛选 1.显性/隐性遗传模式分析(需合作方提供家系图) 1.1 显性遗传模式 1.2 隐性遗传模式 2.新生突变筛选(仅适用于核心家系) 2.1 de novo SNP/InDel 筛选 2.2 de novo CNV/SV 筛选 2.3 SNP/InDel 新生突变速率计算 3. 家系连锁分析(仅适用于:家系样本) 4. 纯合子区域(ROH)分析(仅适用于:近亲结婚的家系样本) 5. 共有突变基因筛选(仅适用于散发样本) 基于基因功能和表型的筛选 1. 蛋白功能互作网络(PPI 分析) 2. 候选基因功能富集分析 3. 候选基因通路富集分析 4. 候选基因与疾病相关性排序 HLA分型分析 此部分独立于其他高级分析,可与经典分析同时签订也可单独签订: HLA 分型分析 1.与 IMGT/ HLA 数据库比对、统计测序深度及覆盖度 2.HLA 分型、注释 线粒体基因组分析 此部分独立于其他高级分析,可与经典分析同时签订也可单独签订: 线粒体基因组分析 1. 与线粒体参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度等 2. 异质性 SNP/ InDel 检测、注释及统计 3. 突变位点有害性筛选 4. 共有突变基因筛选(散发样本) 5. 线粒体相对拷贝数分析 6. 线粒体 Circos 图展示 |
1. 药物效应多态性的遗传学机理研究 使用 PharmGKB 和 Drugbank 数据库对药物基因组项目进行注释和分析,需客户提供所关注的药物名称 2. 生存分析(基于临床随访数据) 2.1 构建 Cox 风险比例回归模型 2.2 生存曲线 2.3 绘制曼哈顿图 2.4 绘制 Q-Q 图 2.5 绘制 Locus Zoom 图 3. 疾病显著性关联位点分析(建议基于 150 对以上 case/control) 3.1 Fisher 精确检验 3.2 绘制曼哈顿图 3.3 绘制 Q-Q 图 3.4 绘制 Locus Zoom 图 4. 疾病显著性关联基因分析(建议基于 100 对以上 case/control) 4.1 SKATO 统计检验 4.2 绘制 Heat map 图 5. 备注:Control 的选择范围 (1)客户准备 control 样本,和 case 样本并行测序后,进行关联分析 (2)可以免费利用J9九游会内部自然人数据库 Novo-Zhonghua 作为 control 来做关联分析 (3)可以利用数据库 GnomAD 作为 control 来做关联分析 6. 基于 HLA 型别的关联分析 7. 基于线粒体基因组的关联分析 8. STR(short tandem repeats)分析 |
癌症基因组学 | ||
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基本信息分析A | 高级信息分析 | 个性化信息分析 |
1.数据质控:去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3. 样本性别质控 4. 样本 IBD 质控 5. SNP / InDel / SV / CNV 检测、注释及统计 6. SNP / InDel / SV / CNV 关注优先级标记 7. 基因组变异 Circos 图展示 |
癌症经典高级分析 1. MRT高频突变基因相关性分析(>2对样本) 1.1 高频突变基因协同作用分析 1.2 高频突变基因互斥作用分析 2. 驱动基因预测(>2对样本) 2.1 OncodriveCLUST 2.2 OncodriveFM 2.3 驱动基因整体预测 3. 突变位点分布情况分析 4. CNV分布与高频CNV分析 4.1 CNV分布分析 4.2 高频CNV分析(>2对样本) 5. 融合基因检测及Circos图展示 6. 肿瘤纯度/倍性分析 7. 杂合性缺失(LOH)分析 8. 克隆结构分析 8.1体细胞突变CCF计算 8.2单样本克隆结构分析(Pyclone) 9.NovoDrug靶向用药预测 10. NovoDR耐药突变筛选 11. NovoNoncoding非编码区高频突变分析 癌症免疫基因组分析 1. 新抗原相关简介 1.1 新抗原预测 1.2 新抗原与突变负荷分析 1.3 主亚克隆新抗原分析 1.4 HLA 突变分析 2. 错配修复分析 2.1 错配修复基因突变分析 2.2 错配修复特征分析 3. 微卫星分析 3.1 单样本 MS 状态分析 3.2 成对样本 MS 状态分析(Somatic) 3.3 高频 MSI 基因筛选 3.4 MSI 特征分析 癌症线粒体分析 1.数据质控:去除接头污染和低质量数据 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度等 3. Germline SNV/Indel检测 4. Somatic SNV/Indel检测 5. 异质性检测、注释及统计 6. .相对拷贝数与拷贝数变异检测 |
1. 肿瘤进化研究 1.1 肿瘤进化树分析 1.2 多样本间克隆结构分析 2. 染色体结构变异分析 2.1 染色体重排特征分析 2.2染色体结构变异分型 2.3 Chromothripsis(染色体碎裂) 2.4 Kataegis分析 2.5 Chromoplexy(染色体周期性破坏) 3. 病毒整合分析 4. 其他个性化分析 4.1 端粒长度分析 4.2 突变频谱3D展示图 4.3 Conpair分析样本间一致性和污染程度 4.4 临床数据整合 |
基本信息A+ | ||
1. 易感基因筛查 2. 高频突变分析(>2对样本) 2.1 高频突变基因统计 2.2 高频突变基因富集分析 3.NMF 突变特征及突变频谱分析 3.1 突变频谱分析 3.2 NMF突变特征分析(>2对样本) 4. NovoDriver 已知驱动基因筛选 5. 基因组变异 Circos 图展示 |
送样建议
组织类型 | 二代建议 |
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冻存组织 | >1 g |
培养细胞数量 | >5×108个 |
全血 | 3~5 mL |
DNA | >10 ug |
常见问题
1.全基因组测序相对于全外显子组测序的优势是什么?
2.全基因组测序的测序深度如何选择?
3.全基因组测序技术适用的研究方向有哪些?
4.癌症基因组学测序为什么通常选取同一个患者成对的癌组织和癌旁组织/血液样本?
5. FFPE样本为什么不推荐使用全基因测序?
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