文章来源：Illumina因美纳微信公众号

人类基因组测序为人类健康和疾病管理带来了多方面改进。然而，我们对人类基因组的认知偏向于能够参与这些基因组研究的群体，而忽略代表性不足的群体的基因组特征。这种偏向性会导致我们的遗传信息出现区域差异，从而掩盖与人类健康相关的重要变异。世界各地的政府和组织正在通过大规模的人口遗传学研究来解决这一问题。新加坡NovogeneAIT Genomics Singapore Pte . Ltd . 是支持大规模人口健康研究的组织之一。NovogeneAIT是J9九游会和AIT Biotech成立的合资企业。

NovogeneAIT目前正为国家精准医疗（NPM）项目提供支持。新加坡政府已指定NovogeneAIT负责SG100K项目的部分工作，对100,000个人类基因组进行测序。这项计划将收集新加坡100,000 名自愿参与者的详细遗传数据，包括当地的华人、马来人和印度人。该项目也旨在监测参与者的长期健康结果，以深入了解亚洲人群的基因组多样性和亚洲人群特异性遗传病因素。NovogeneAIT正在部署因美纳基因组学架构（IGA），以利用高效的工作流程、直观的分析和安全的数据追踪功能，来满足这一大规模项目的效率和准确性需求。我们采访了NovogeneAIT的新一代测序（NGS）团队负责人Sheanne Soh，进一步了解他们的流程。

“为了在三年内完成100,000个基因组的测序，我们必须大幅提高生产率和分析效率。我们发现IGA 工作流程最符合我们的需求……”

NovogeneAIT在国家精准医学项目和SG100K 项目中有怎样的贡献？ 

Sheanne Soh（SS）：新加坡NPM是一个具有里程碑意义的项目，计划利用基因组学的进步来改变医疗保健现状，NovogeneAIT为项目提供测序服务。作为项目的测序服务提供商，我们负责使用IGA工作流程进行样本和文库制备、测序，并将数据安全传输给PRECISE* 供其审查。

我们将对100,000名新加坡人的基因组进行测序。由于新加坡的种族多样性占亚洲整体多样性的80%以上，这有助于我们建立亚洲领先的参考基因组数据库。这些数据将使我们更加了解代表性不足的亚洲人群基因组以及对亚洲人具有重要意义的遗传病。

为什么您选择在本项目中使用IGA 工作流程？

SS：在国家精准医疗行动的第一阶段（SG10K项目），NovogeneAIT对10,000 个人类基因组进行了测序。我们耗费了大约三年的时间使用Illumina HiSeq™X平台完成这个项目。为了在三年内完成100,000个基因组的测序，我们必须大幅提高生产率和分析效率。为此我们评估了市场上各种各样的测序工作流程，发现IGA工作流程最符合我们的需求，于是我们决定采用这个精心设计的工作流程来开展这一具有里程碑意义的项目。

对您来说，IGA工作流程的体验如何？

SS：IGA工作流程非常直观，有很多提示来指导我的团队完成每个步骤。相比于其他工作流程，包括SG10K项目中使用的工作流程，IGA 使我们能够以更高的效率运行更多的样本。此外，IGA工作流程高度简化，手动操作时间短，因此我的团队能够专注于其他管理工作，还可以在运行过程中午休片刻。

“不同于其他工作流程，IGA工作流程不涉及任何复杂的文库制备步骤。它直观且易于理解，特别是对于已经熟悉因美纳工作流程的人来说。”

启动和运行IGA 工作流程经历了多长时间？

SS：入门相对较快，IGA的设置、培训和验证仅用了三个月。我们目前有5个专用的Illumina NovaSeq™ 6000系统，每周运行7 天，每周可处理多达840个样本。为了熟悉IGA工作流程，我们还花费了大约一个月的时间接受因美纳团队的全方位培训。

您预计能够处理多少样本？

SS：我们完全有信心，每年能够对超过33,000个样本进行测序，到2025年实现测序100,000个样本的目标。

您对IGA 工作流程有何看法？

SS：之前参与过SG10K和其他大型项目的团队成员对IGA工作流程充满了期待。他们享受IGA 工作流程的易用性和极短的手动操作时间，而之前的工作流程每天需要手动操作长达8 小时，手动处理96 个样本则要花费超过一天半的时间。不同于其他工作流程，IGA工作流程不涉及任何复杂的文库制备步骤。它直观且易于理解，特别是对于已经熟悉因美纳工作流程的人来说。

在SG10K项目中，我们仅用了一天到一天半的时间就完成了192个样本的文库制备。在之前的工作流程中，文库制备完成后我们必须等到第二天才能进行测序。测序前的整个制备过程至少需要三到四天。而通过IGA工作流程，我们可以完成192个样本的文库制备，并且当天即开始测序。IGA 工作流程更加快速高效。

此外，在采用IGA 工作流程之前，我们需要手动、单独地定量和鉴定样本文库，然后才能将它们混合至同一NovaSeq流动槽的测序池中。这需要大量的工作和努力。IGA工作流程简化了此步骤。对于在同一孔板中同步制备的样本，您可以轻松地在同一流动槽中运行它们，而无需单独定量。

IGA 工作流程如何帮助您实现目标？

SS：NovogeneAIT 是该地区可靠的大型NGS 服务提供商之一，也是生命科学领域值得信赖的基因组学合作伙伴之一。我们的使命是通过支持研究人员实现关键科学目标来推进基因组学发展并改善生活。这对我们来说至关重要，这一高效且成熟的工作流程将有助于我们为合作伙伴提供优质服务。IGA 工作流程是实现100,000 个基因组测序目标的理想之选，我们非常荣幸能够参与国家人口健康计划。

了解更多

因美纳基因组学架构，http://support-docs.illumina.com/SHARE/IlluminaGenomicsArchitecture/Content/SHARE/FrontPages/IGA.htm

SG100K 项目，https://www.npm.sg/collaborate/partners/sg100k/

* 新加坡精准健康研究所（PRECISE）是实施新加坡国家精准医疗（NPM）战略的核心机构。