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遗传性肿瘤易感基因研究
研究背景
癌症统计资料显示，在中国，每年新发癌症病例达 429 万，占全球新发病例的 20%，死亡 281 万例。中国癌症发病率 接近世界平均水平，死亡率却高于世界平均水平，更远高于发达国家水平！其中一个重要原因在于我国人群早期筛查意识薄弱，肿瘤发现时多处于 中晚期，往往失去最佳治疗时期。研究意义
遗传性肿瘤易感基因研究采 用高通量测序技术，主要研究国人最常见的 19 大高发癌种，涵盖 110 个与遗传性肿瘤相关的基因变异，帮助临床科研查找致病基因，完善中国 人群的肿瘤遗传筛查体系和临床干预体系，构建中国人群特有的遗传性肿瘤数据库。研究人群
1. 肿瘤患者
2. 有肿瘤家族病史的人群
3. 有慢性疾病史的人群
4. 关注健康的人群
研究内容
主要研究国人最常见的 19 大高发癌种，涵盖 110 个与遗传性肿瘤相关的基因变异，构建中国人群特有的遗传性肿瘤数 据库。包括女性检测（18 项）：肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌、甲状旁腺 癌、多发性内分泌瘤、多发性神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、软骨肉瘤、布罗姆综合征。男性检测（16 项）：肝癌、肺癌、前列腺 癌、结直肠癌、胃癌、肾癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌、甲状旁腺癌、多发性内分泌瘤、多发性神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、嗜铬细胞瘤、软 骨肉瘤、布罗姆综合征。研究技术
基于标准化的高通量测序流程和平台，基 因数目全面，平均覆盖度达到 99.5%，平均测序深度不低于 100X，保证数据的准确性、科学性。
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