目标区域测序-结果展示-J9九游会

J9九游会

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目标区域测序

与参考基因组比对

样本比对率，指比对到参考基因组上的数据量除以有效测序数据量，反映了样本测序数据与参考基因组的相似性。测序深度，指比对到参考基因组的碱基总数除以基因组大小；覆盖度，指被测到的该物种基因组的碱基总数占该物种基因组长度的百分比；测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列的同源性。目标区域测序的优势在于针对性强和测序深度高。

测序深度
目标区域测序比对结果分析

Sample M S
To Total	16,554,600 (100%)	16,858,672 (100%)
Duplicate	2,061,719 (12.48%)	2,137,856 (12.71%)
Mapped	16,518,663 (99.78%)	16,818,652 (99.76%)
Properly mapped	16,380,070 (98.95%)	16,673,302 (98.90%)
PE mapped	16,484,078 (99.57%)	16,780,184 (99.53%)
SE mapped	69,170 (0.42%)	76,936 (0.46%)
Initial bases on target	10,855,061	10,855,061
Initial bases on or near target	25,699,047	25,699,047
Total effective yield (Mb)	2,448.38	2,492.73
Effective yield on target (Mb)	1,622.4	1,670.48
Fraction of effective bases on target	66.30%	67.00%
Fraction of effective bases on or near target	84.90%	86.50%
Average sequencing depth on target	149.46	153.89
Bases covered on target	10,843,809	108,44975
Coverage of target region	99.90%	99.90%
Fraction of target covered with at least 50x	91.80%	92.40%
Fraction of target covered with at least 20x	98.90%	99.00%
Fraction of target covered with at least 10x	99.60%	99.60%
Fraction of target covered with at least 4x	99.80%	99.80%

变异检测及注释

SNV全称Single nucleotide variant，是指在基因组上由单个核苷酸的替换所引起的变异。InDel指小片段的插入/缺失。变异注释内容包括基因及区域注释、数据库（人种频率）注释、保守（有害）性预测、变异位点信息、基因功能及通路注释等。

InDel长度分布

结合疾病表型与基因变异的综合分析

通过测序找到许多变异信息，然而正常个体也存在变异信息，很多变异并不会引起患病个体相关表型，因此需要结合基因功能、基因翻译的转录因子以及蛋白、疾病表型（比如肺结核）综合分析寻找致病变异。

疾病表型与候选基因的关联性

MRT高频突变基因相关性分析

高频突变基因在单个样本中可能存在协同或者互斥两种关系，协同作用实则说明两个基因可能必须同时突变才会产生致癌作用，互斥关系则认为单个基因发生突变足以诱发正常细胞向癌细胞的转化。研究两两高频突变基因间存在的相互关系，深入揭示高频突变基因的致病机理。

高频突变基因协同（左）及互斥（右）作用热图展示

验证检测的突变

目标区域测序由于针对性强，得到的基因变异信息相对较少，但测序深度高，所以对于检测目标基因有明显的优势。通常配合全基因组测序和外显子测序，针对特定位点进行大样本的验证。同时对于非常规组织，如FFPE样本和ctDNA检测也可通过加大测序深度增强准确性。

胆管型肝癌中高频突变基因全景图（Fujimoto A, et al. 2015）